O que são Imunodeficiências Primárias?

Os Erros inatos do sistema imune representam um grupo de doenças distintas, onde há ao aumento da susceptibilidade a infecções, autoimunidade e risco de malignidade, mais de 530 genes já foram identificados como causa destas doenças.

As imunodeficiências primárias mais comuns são aquelas caracterizadas pela baixa produção de anticorpos, e constituem 70% dessas doenças. O tratamento é baseado na reposição de anticorpos, que pode ser por via subcutânea ou via intravenosa, em qualquer idade.

Os pacientes geralmente nascem sem nenhuma alteração de saúde aparente, são bebês “fofinhos e bochechudos”, com peso adequado e nascem no tempo adequado. O ideal é que já se faça a “triagem neonatal para SCID”, também chamado de “teste da bochechinha”, onde é realizada através da gota de sangue, como o teste do pezinho tradicional, contudo são avaliados mais de 300 genes de doenças do sistema de defesa. Este exame está disponível em diversos laboratórios, inclusive em nossa clínica.

Existem algumas manifestações que chamam a atenção do médico para diagnosticar essas doenças, a saber:

Os 10 sinais de alerta para Imunodeficiências primárias para crianças são:
1. Duas ou mais pneumonias no último ano
2. Quatro ou mais otites (infecções no ouvido) no último ano
3. Estomatites de repetição ou monilíase (candidíase- “sapinho”) oral por mais de dois meses
4. Abscessos de repetição (furúnculos grandes) ou ectima
5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, sepse)
6. Infecções intestinais de repetição ou diarreia crônica
7. Asma grave, doença do colágeno ou doença auto-imune
8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria
9. Fenótipo (uma alteração na face, na distância entre os olhos, nas orelhas…) clínico sugestivo de síndrome associada à imunodeficiência
10. História familiar de imunodeficiência

Os 10 sinais de alerta para Imunodeficiências primárias no adulto são:
1. Duas ou mais otites (infecções no ouvido) no período de um ano
2. Duas ou mais sinusites no período de um ano na ausência de alergia
3. Uma pneumonia por ano, por mais de um ano
4. Diarreia crônica com perda de peso
5. Infecções virais de repetição (herpes, verrugas, condiloma, meningite)
6. Necessidade de uso de antibiótico intravenoso, de repetição para melhora das infecções
7. Abscessos profundos de repetição na pele ou em órgãos profundos
8. Monilíase persistente ou infecção fúngica invasiva
9. Infecção por Mycobacterium tuberculosis ou atípica
10. História familiar de imunodeficiência.

Em relação à vacina BCG, que é uma vacina que faz parte do nosso calendário vacinal brasileiro, vale a pena citar que a sua cicatrização ocorre dentro de 30 dias, em geral. Contudo, se essa “ferida” da vacina não se fechar, ou se ela ficar maior do que 1 cm, inchar, causar íngua (linfadenomegalia) na axila do lado direito, febre, mal-estar, isto pode ser um sinal de defeito da imunidade (defesa), pois a vacina é feita com a bactéria da tuberculose viva atenuada, o que pode causar doença em pacientes suscetíveis.

Outro sinal muito comum é febre. Quando há episódios recorrentes de febre, sem haver uma identificação da causa, ou seja, não se acha o foco da infecção, é mandatório que se investigue doenças “auto-inflamatórias”, que se caracterizam por inflamações recorrentes do organismo, sem a presença de fungos ou bactérias, e correspondem a um novo grupo de erros inatos do sistema imune.