A Imunodeficiência Combinada Grave é uma doença que ocorre devido a uma alteração genética em vários componentes da imunidade.
E por isso o sistema de defesa fica deficitário.
Estes pacientes, quando não são diagnosticados precocemente, adquirem infecções comuns e evoluem a óbito.
Já existe um exame, que identifica esses pacientes infantis, podendo ser detectado pelo teste do pezinho imunológico completo, também chamado de teste do pezinho TRECs e KRECs.
Trata-se de um exame que não é contemplado pelos testes usuais, no momento, em nosso país. Porém, a forma de coleta é igual ao dos outros testes do pezinho.
Nos Estados Unidos, 49 dos 50 estados já o fazem de rotina em todas as crianças.
Importância: diagnóstico das doenças da imunidade, no mínimo 37 delas, fora a vantagem de se saber sobre leucopenias (baixo número de leucócitos).
Impacto deste diagnóstico precoce: sobrevida de 85% quando o diagnostico é feito ao nascimento.
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Exame já disponível em Brasília.